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Confronto tra biomarcatori sierici come indicatori diagnostici delle malattie mitocondriali


È stata confrontata direttamente l'utilità diagnostica del fattore di crescita e di differenziazione 15 ( GDF-15 ) con i precedenti risultati del fattore di crescita dei fibroblasti 21 ( FGF-21 ) nella stessa coorte di malattia mitocondriale negli adulti.

I livelli sierici di GDF-15 sono stati misurati utilizzando un ELISA quantitativo.
Le analisi statistiche di GDF-15 sono state confrontate con i risultati pubblicati su FGF-21.

Le concentrazioni mediane di GDF-15 nel siero sono risultate elevate nei pazienti con malattia mitocondriale e differivano tra tutti i gruppi sperimentali, rispecchiando i risultati di gruppo per FGF-21.

C'è stata differenza tra i pazienti diagnosticati mediante biopsia muscolare e diagnosi genetica, suggerendo che la misura di GDF-15 nel siero può essere più ampiamente specifica per la malattia mitocondriale che per la malattia mitocondriale con manifestazione muscolare, a differenza di FGF-21.

GDF-15 ha mostrato un odds ratio ( OR ) diagnostico nettamente superiore se confrontato con FGF-21 ( 75.3 vs 45.7 ).

GDF-15 è stato un migliore indicatore della malattia sulla base della sensibilità diagnostica ( 77.8% vs 68.5% ) e ha superato FGF-21 nella analisi della curva ROC ( area sotto la curva 94.1% vs 91.1% ).

La combinazione di entrambi i biomarcatori non ha migliorato in modo sensibile l'area sotto la curva, rispetto al solo GDF-15.

GDF-15 è risultato essere il migliore predittore di malattia mitocondriale ( P minore di 0.002 ) dopo l'analisi di regressione logistica multivariata.

In conclusione, GDF-15 è risultato superiore a FGF-21 come indicatore di malattie mitocondriali.
I dati suggeriscono che GDF-15 è generalmente indicativo di malattia mitocondriale ereditata indipendentemente dal fenotipo clinico, mentre FGF-21 sembra essere più indicativo di malattia mitocondriale quando sono presenti manifestazioni muscolari.
Questo studio ha fornito una evidenza di classe III che GDF-15 nel siero è in grado di distinguere con precisione i pazienti con malattie mitocondriali da quelli senza. ( Xagena2016 )

Davis RL et al, Neurology 2016; 86: 2010-2015

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