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Analisi del DNA libero per esame non-invasivo della trisomia


Il test per DNA libero da cellule ( cfDNA ) per la trisomia fetale risulta molto efficace tra le donne ad alto rischio.
Tuttavia, ci sono stati pochi studi diretti ben potenziati che abbiano messo a confronto i test cfDNA con gli screening standard durante il primo trimestre nelle popolazioni prenatali di routine.

In uno studio prospettico, multicentrico, in cieco, condotto presso 35 Centri internazionali, le donne in gravidanza che si sono presentate per lo screening aneuploidie a 10-14 settimane di gestazione sono state assegnate a sottoporsi a screening standard ( con misurazione della translucenza nucale e analiti biochimici ) o a test cfDNA.

Le partecipanti hanno ricevuto i risultati degli screening standard; i risultati dei test cfDNA sono stati tenuti mascherati.

La determinazione degli esiti delle nascite si è basata su test genetici o esami neonatali.

L'esito primario era l'area sotto la curva ROC ( AUC ) per la trisomia 21 ( sindrome di Down ) con il test cfDNA rispetto allo screening standard.

Sono stati valutati anche i test cfDNA e gli screening standard per determinare il rischio di trisomia 18 e 13.

Su 18.955 donne arruolate, erano disponibili per l'analisi i risultati di 15.841.
L'età materna media era 30.7 anni, e l'età gestazionale media al test è stata di 12.5 settimane.

L’AUC per la trisomia 21 è stata pari a 0.999 per il test cfDNA e 0.958 per lo screening standard ( P=0.001 ).

La trisomia 21 è stata rilevata in 38 donne su 38 ( 100% ) nel gruppo di test cfDNA, rispetto a 30 donne su 38 ( 78.9% ) nel gruppo di screening standard ( P=0.008 ).

I tassi di falsi positivi sono stati 0.06% nel gruppo cfDNA e 5.4% nel gruppo di screening standard ( P minore di 0.001 ).

Il valore predittivo positivo per il test cfDNA è stato pari all’80.9% rispetto a 3.4% per lo screening standard ( P minore di 0.001 ).

In conclusione, in questa grande popolazione prenatale di screening di routine, il test cfDNA per la trisomia 21 ha presentato una maggiore sensibilità, un tasso di falsi positivi inferiore, e un valore predittivo positivo più elevato rispetto allo screening standard con la misurazione della translucenza nucale e degli analiti biochimici. ( Xagena2015 )

Norton ME et al, N Engl J Med 2015;372:1589-1597

Diagno2015 Gyne2015 Pedia2015



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