Sono stati valutati i livelli plasmatici di 8-idrossi-deossi-guanosina ( 8OHdG ) come potenziale biomarcatore di malattia di Huntington ( HD ) premanifesta e precoce.
Sono stati quantificati da due laboratori indipendenti i valori di 8OHdG in campioni di plasma raccolti in cieco in 24 mesi da 160 partecipanti al TRACK-HD, nonché campioni contenenti plasma di controllo con l'aggiunta di 8OHdG ( spike ).
Un laboratorio ha utilizzato un esame di cromatografia liquida con rilevamento elettrochimico ( LCECA ) e l'altro ha utilizzato la cromatografia liquida - spettrometria di massa ( LCMS ).
Il test LCMS è stato più preciso del test LCECA per la misurazione dei livelli di 8OHdG aggiunto nel plasma.
Nessuno dei test ha dimostrato differenze cross-sezionali in 8OHdG plasmatico tra controlli, malattia di Huntington premanifesta e malattia di Huntington precoce sintomatica.
Allo stesso modo, nessuno dei due test ha mostrato cambiamenti longitudinali in qualsiasi gruppo di malattia a 24 mesi.
In conclusione, la concentrazione plasmatica di 8OHdG non rappresenta un biomarcatore di stato della malattia o di progressione nella malattia di Huntington. ( Xagena2013 )
Borowsky B et al, Neurology 2013; 80: 21: 1934-1941
Neuro2013 Diagno2013